-
1 Sandhoff disease
болезнь Сандгоффа
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Sandhoff disease
-
2 Sandhoff disease
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса Tay-Sachs disease; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Sandhoff disease
-
3 Sandhoff disease
1) Общая лексика: болезнь Сандхоффа (наследственный дефект гексозаминидазы, что приводит к накоплению GM2-ганглиозида и других конечных бета-гексоза-минигликолипидов, гликопротеидов и олигосахаридов в мозге и внутренних)2) Медицина: GM2-ганглиозидоз тип II, амавротическая идиотия Сандхоффа3) Генетика: болезнь Сандгоффа -
4 Sandhoff's disease
-
5 Sandhoff's disease
s.enfermedad de Sandhoff. -
6 hexosaminidase
Фермент, участвующий в процессах катаболизма ганглиозидов, состоит из - и -цепей, гены которых у человека локализованы на хромосомах 15 и 5, - мутации в этих генах приводят к болезням Тея-Сакса Tay-Sachs disease и Сандгоффа Sandhoff disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hexosaminidase
-
7 GM2-gangliosidosis II
см. Sandhoff diseaseАнгло-русский толковый словарь генетических терминов > GM2-gangliosidosis II
-
8 GM2-gangliosidosis II
болезнь Сандгоффа
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > GM2-gangliosidosis II
См. также в других словарях:
Sandhoff disease — Sandhoff disease. См. болезнь Сандгоффа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Sandhoff disease — Infobox Disease Name = Sandhoff disease Caption = DiseasesDB = 29469 ICD10 = ICD10|E|75|0|e|70 ICD9 = ICD9|330.1 ICDO = OMIM = 268800 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D012497 Sandhoff disease, also called Hexosaminidase A… … Wikipedia
Sandhoff disease — Sand·hoff disease (zahndґhof) [K. Sandhoff, German biochemist, 20th century] see under disease … Medical dictionary
Sandhoff disease — a GM2 gangliosidosis characterized by deficiency of both hexosaminidase A and B isozymes; it is caused by mutation in the HEXB gene, which encodes the β chain of the enzyme, common to both isozymes. Clinical features are very similar to Tay… … Medical dictionary
Sandhoff-Krankheit — Klassifikation nach ICD 10 E75.0 GM2 Gangliosidose Sandhoff Krankheit … Deutsch Wikipedia
Sandhoff — Konrad Sandhoff (* 11. August 1939 in Berlin) ist ein deutscher Biochemiker. Inhaltsverzeichnis 1 Werdegang 2 Arbeitsgebiete 3 Auszeichnungen 4 Veröffentlichungen 5 … Deutsch Wikipedia
Sandhoff's disease — Sand·hoff s disease sand .hȯfs or Sand·hoff disease .hȯf n a hereditary disorder of lipid metabolism that is closely related to or a variant of Tay Sachs disease, that typically affects individuals of non Jewish ancestry, and that is… … Medical dictionary
Sandhoff-Jatzkewitz disease — Sand·hoff Jatz·ke·witz disease jats kə .vits n SANDHOFF S DISEASE … Medical dictionary
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
Sandhoff — K., contemporary German biochemist. See S. disease … Medical dictionary
Morbus Sandhoff — Klassifikation nach ICD 10 E75.0 GM2 Gangliosidose Sandhoff Krankheit … Deutsch Wikipedia